biologia molecolare

Che cos'è e a cosa serve

La biologia molecolare ha il compito si studiare i meccanismi molecolari alla base della fisiologia di tutti gli esseri viventi.

In particolare questa branca della biologia si concentra sulle interazioni tra le proteine e gli acidi nucleici (DNA e RNA) consentendone la rilevazione, l'analisi, la manipolazione, l'amplificazione (PCR) e la copia.

 

 

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Esami eseguibili

Esami di biologia molecolare

Biologia molecolare

Presso il laboratorio Analisi Cliniche Pavese sono eseguibili un gran numero di analisi di biologia molecolare, tra cui:

  • mappa cromosomica;
  • oncologia molecolare;
  • infertilità maschile e femminile;
  • indagini di paternità;
  • screening per poliabortività;
  • screening per trombofilia;
  • prevenzione cardiovascolare;
  • nutrigenetica;
  • farmacogenetica;
  • diagnosi molecolare di beta talassemia;
  • pacchetto fecondazione assistita;
  • gene FMR1 per sospetta sindrome da X-fragile;
  • PCA3 (Prostate Cancer Gene 3);
  • intolleranza genetica al lattosio;
  • cariotipo;
  • fattore V mutazione G1691A (detta di Leiden);
  • mutazioni MTHFR A1298C e C677T;
  • fattore II mutazione G20210A (Protrombina);
  • HPV ricerca e tipizzazione di DNA (Papilloma Virus);
  • diagnosi Molecolare di fibrosi cistica;
  • test di familiarità;
  • screening prenatale;
  • Test del Portatore.

Intolleranza al lattosio

Test Genetico

Quella al lattosio è la più comune delle intolleranze enzimatiche ed è determinata dall’assenza dell’enzima necessario per la metabolizzazione dell’alimento.

Questa intolleranza, infatti, si verifica in caso di deficienza dell’enzima lattasi in grado di scindere il lattosio (il principale zucchero del latte) in glucosio e galattosio e i sintomi si manifestano tra i 7 e i 30 anni.

Se non viene correttamente digerito, il lattosio che rimane nell’intestino viene fatto fermentare dalla flora batterica intestinale con conseguenti manifestazioni cliniche come coliche, crampi, meteorismo e diarrea. Si tratta di una patologia molto comune nell’adulto e molto diffusa in Italia, soprattutto nelle regioni meridionali.

Nel caso di diagnosi di intolleranza al lattosio non è sempre necessario eliminare completamente i prodotti che lo contengono, grazie al fatto che può esserci una minima attività residua di enzima, ma può essere sufficiente solo ridurli.

 

Il nostro Test permette di definire la predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio e consente di correggere il proprio comportamento alimentare.

celiachia

Predisposizione alla malattia celiaca

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.
Oggi il glutine è uno dei più diffusi ed abbondanti componenti della dieta ed è presente in cereali quali avena, frumento, farro, grano khorasan (di solito commercializzato come Kamut®), orzo, segale, spelta e triticale.
Si tratta di una delle patologie autoimmuni più comuni nei paesi occidentali ed è una condizione clinica che persiste lungo tutto l’arco della vita. Nel 90% dei casi è associata alla presenza di antigeni HLA DQ2 e nei restanti casi ad HLA DQ8. La celiachia è associata anche a diverse manifestazioni extra-intestinali, come cefalee o anemie, e può avere importanti effetti sull’apparato riproduttivo.

Il nostro Test determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca. In caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di malattie, mentre nel caso di positività al test genetico si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento.

Breath test vs test genetico

Breath Test e test genetico per la diagnosi dell'intolleranza al lattosio

Il Breath Test (H2 –BT) per la diagnosi delle intolleranze al lattosio sfrutta il fatto che l’H2, prodotto del metabolismo del lattosio, è assorbito lungo la mucosa intestinale.

Numerosi studi che correlano la quantità di H2 al deficit di lattasi sono caratterizzati da una buona sensibilità (76-94%) e specificità (77-96%). Tuttavia questo esame richiede almeno 7 ore per l’espirazione dell’H2 e per questo viene sostituito dal test genetico che identifica il polimorfismo C/T in posizione -13910. E’ stato dimostrato infatti che il genotipo C/C -13910 si associa totalmente all’ipolattasia di tipo adulto mentre i genotipi C/T e T/T sono associati con la persistenza dell’enzima lattasi anche in età adulta. Questo test è decisamente meno invasivo per il paziente ma presenta alcuni limiti: il declino dell’attività enzimatica della lattasi è progressivo nel tempo e quindi è difficile stabilire l’età di insorgenza dell’ipolattasia adulta.

 

Un recente studio svolto su un gruppo di 32 pazienti di età compresa tra i 17 e i 76 anni dallo staff del Dott. Di Stefano dell'Università di Pavia, ha dimostrato suna perfetta concordanza tra i risultati del Breath Test e del test genetico negli adulti al di sopra dei 30 anni, mentre al di sotto di questa età vi sono risultati discordanti.

In definitiva i pazienti al di sotto dei 30 anni positivi al test genetico hanno solamente una indicazioni di predisposizione ad intolleranza al lattosio, e per eseguire una corretta diagnosi si rende necessario l’affiancamento del Breath Test. Al contrario in pazienti al di sopra dei 30 anni il solo test genetico si può considerare diagnostico.


La soglia dei 30 anni è stata messa in discussione da un recente studio del Dott. Pohl dell'Ospedale Universitario di Zurigo che su un gruppo di 201 pazienti al di sopra dei 16 anni con sospetta intolleranza ha dimostrato un’ottima sensibilità (97%) e specificità (95%) del test genetico, tanto da essere perfettamente sostituibile al Breath Test.

Questo lavoro propone quindi tale test genetico come test di prima linea nella valutazione diagnostica di pazienti con sintomi suggestivi di intolleranza al lattosio.

In conclusione con le conoscenze attuali è possibile affermare che il test genetico per intolleranza al lattosio in tutti i pazienti con età superiore ai 30 anni è sostituibile al breath test.

 

SENSIBILITA' ALLA CAFFEINA

La caffeina è una sostanza alcaloide naturale rinomata per la sue proprietà stimolanti e viene ingerita prevalentemente sotto forma di caffè, tè, cioccolata.
Uno degli effetti più conosciuti della caffeina è la sua capacità di agire come eccitante in grado di “ritardare” in maniera temporanea la sensazione di fatica, di migliorare i riflessi e la capacità di concentrazione, e di avere una blanda azione analgesica.

La caffeina è metabolizzata nell’organismo dall’enzima Citocromo p450 1A2. Ogni persona possiede due copie del gene CYP1A2 (una copia ricevuta da ciascun genitore).

Sono due le varianti del gene che riguardano la metabolizzazione della caffeina nell’organismo.
Una variante codifica l’enzima che metabolizza la caffeina in maniera rapida, mentre l’altra quello a metabolizzazione lenta.

Gli individui che posseggono due copie dell’allele per la metabolizzazione rapida sono metabolizzatori veloci della caffeina, mentre le persone che presentano anche solo una copia dell’allele per la metabolizzazione lenta sono metabolizzatori lenti.

I metabolizzatori lenti devono monitorare la dose quotidiana, se la consumano in maniera eccessiva infatti (più di 2 o 3 tazze di caffè o 200 mg di caffeina a l giorno) possono avere effetti negativi sul loro organismo incluso un aumentato rischio di infarto.

 

SENSIBILITA' AL NICHEL

Il nichel è un metallo pesante altamente resistente all’aria e all’acqua.
E’ un elemento onnipresente utilizzato per la fabbricazione di articoli di bigiotteria, accessori di moda metallici in genere, chiavi, occhiali, stoviglie, monete, ceramiche, coloranti per alimenti, detersivi, saponi e cosmetici come il mascara e l’ombretto.

Gli alimenti però rappresentano la principale fonte di contatto con nichel e ne sono particolarmente ricchi i prodotti vegetali. Tra gli alimenti di derivazione animale le uova sono quelle a più alto contenuto.

Le reazioni di ipersensibilità al nichel sono di varia natura: cutanee (dermatiti) o sistemiche (gonfiore addominale, nausea, mal di testa).

Predisposizione Genetica al Tumore al Seno e Ovaio

MUTAZIONI BRCA1 e BRCA2

Il test per la mutazione dei geni Brca1 e Brca2 nelle pazienti con cancro dell'ovaio è importante innanzitutto per poter dare la terapia migliore alla paziente. Ma anche per allargare l'analisi, se si trova il gene mutato, alla famiglia e poter fare così una prevenzione efficace. Questa neoplasia è ancora impossibile scoprirla quando sarebbe ancora asportabile del tutto, come è per quella al seno. Il 70-80% delle diagnosi per l'ovaio, purtroppo, arriva quando è già inoperabile.

Le mutazioni. Le mutazioni 'incriminate' sono presenti in una quota rilevante di questi tumori, pari al 20-25% delle pazienti. E se il test è positivo ci sono i mezzi per difendersi. "Prendere la pillola contraccettiva per le più giovani, che riduce nel 50% dei casi le probabilità di ammalarsi; se si è più in la con gli anni e con figli già fatti, fare una scelta estrema, ma efficace: togliere le tube, che è la sede in cui origina il tumore, e poi valutare se asportare anche le ovaie". Come ha fatto la Jolie che con la sua testimonianza ha diviso l'opinione pubblica e soprattutto i medici, ma forse ha fatto riflettere le donne.

Fare il test per la mutazione dei geni Brca1 e Brca2, dunque, è tutt'altro che un capriccio dovuto all'effetto Jolie. "Andrebbe fatto a tutte le donne con cancro dell'ovaio o anche del seno , ma non lo si fa, non in tutt'Italia almeno.Con le tecnologie attuali, il costo del test si aggira intorno ai 550 € per il sequenziamento completo dei due gene , e circa 150€ per le 4 mutazioni piu note dei geni stessi.

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.

Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ereditari. Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali. Il restante 25% dei tumori mammari è invece di tipo familiare o ereditario (la classificazione differisce in base alla numerosità, grado di parentela o età di insorgenza di parenti affetti da neoplasia mammaria): il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio infatti è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie.

Sono stati scoperti due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio:
– Gene BRCA1 presente sul cromosoma 17
– Gene BRCA2 presente sul cromosoma 13.

Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolando la moltiplicazione delle cellule riparano tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate (mutate) di questi geni, viene perso il normale controllo che essi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio:

– le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita;
– le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

COLONSCREEN

PREDISPOSIZIONE GENETICA CANCRO COLON-RETTO

Un sofisticato test diagnostico che permette di valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o alla Poliposi Adenomatosa Familiare

 

olonScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare. Il test, quindi, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza delle suddette neoplasie attraverso l’analisi del loro DNA.

Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
• soggetti affetti da tumori multipli,
• tumori insorti in età giovanile.

In particolare:
• Tumore colon-rettale diagnosticato ≤ 50 anni;
• Tumori all’utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali;
• Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino);
• Tre o più casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico o altri tumori associati a Sindrome di Lynch;
• Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immonoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA;
• Tumori primari multipli nello stesso paziente;
• Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore.
• Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Test HPV DNA HR

HPV Ricerca e Tipizzazione di DNA

 

Il Papillomavirus umano (HPV) è una delle infezioni sessualmente trasmesse più frequenti e ampiamente identificato come causa necessaria (ma non sufficiente) di carcinoma invasivo della cervice uterina. Ogni anno in tutto il mondo viene diagnosticato un tumore della cervice uterina a circa 500.000 donne: si tratta del secondo tumore in ordine di diffusione e la terza causa di mortalità correlata a cancro nelle donne.
Il rischio di contrarre HPV nella vita di una donna è superiore all’80% tuttavia la maggioranza delle infezioni sono transitorie ed eliminate entro un anno.

 

Quali sono i vantaggi del Test HPV HR
Questo Test discrimina i soli ceppi ad alto rischio che sono i maggiori responsabili delle infezioni da HPV. Ciò permette un vantaggio clinico e terapeutico effettivo e l’elevata genotipizzazione di HPV permette un Follow-up più preciso. Il Test è validato clinicamente secondo i criteri di Meijer ed è CE IVD.

Come funziona il Test
Il Test effettua un rilevamento qualitativo di HPV individuando 14 genotipi ad alto rischio: 16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66 e 68. Si tratta del Test con validazione clinica che ha il maggior numero di genotipizzazioni.

Altre informazioni da sapere sul Test:
– Utilizza una tecnologia Viper™ LT fornita da Becton Dickinson Italia, tra le più avanzate oggi disponibili.
– Ha un’altissima precisione per le co-infezioni: rileva più ceppi contemporaneamente presenti.
– È validato sia per la fase liquida che per i tamponi a secco.
– È validato anche sulla popolazione vaccinata.

Dati tecnici
– Sensibilità analitica in fase liquida: 1.500 HPV 16/ml e 1.000 HPV 18/ml
– Specificità analitica: >99%
– Sensibilità clinica rispetto a CIN2 e CIN3: 98,6%
– Specificità clinica rispetto a CIN2 e CIN3: 98,8%
– Tempi di refertazione: 4 giorni
– Metodo di genotipizzazione: amplificazione PCR

TEST DEL PORTATORE

Carrier Screening

I test genetici oggi disponibili permettono di individuare con sensibilità elevata, i portatori sani di varie patologie genetiche che sono quasi sempre asintomatiche.

Nel caso in cui i due partner della coppia sono portatori per la stessa malattia genetica autosomico recessiva, si ha il 25% delle probabilità di avere un figlio affetto, in ogni gravidanza. Nel caso di patologie X-Linked la madre portatrice sana ha il 50 % di probabilità di generare un figlio maschio affetto ed il 50 % femmine portatrici sane come lei.

Il Test è una misura preventiva che si realizza prima di iniziare il trattamento di riproduzione assistita, per determinare se il futuro papà o la futura mamma sono portatori di alcune di queste malattie rare. Tramite questo esame, è possibile ridurre notevolmente il rischio che il bambino sviluppi una qualsiasi di queste malattie genetiche.

Negli ultimi anni si è proposto di estendere la ricerca dei portatori anche in assenza di familiarità.

 

Presso il nostro centro proponiamo i seguinti pacchetti:

 

- G5 CARRIER TEST DONNA prezzo 790,00€

  • Fibrosi Cistica 63 mutazioni
  • Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
  • Beta Talassemia + sequenziamento completo gene HBB
  • X-fragile (FRAXA)
  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)


- G3 CARRIER TEST UOMO prezzo 590,00€

  • Fibrosi Cistica 63 mutazioni
  • Beta Talassemia + sequenziamento completo gene HBB
  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)


materiale: campione sangue periferico tempi di refertazione: 15 giorni lavorativi

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