test prenatali

Laboratorio di diagnosi prenatale

Test prenatali

Presso il Laboratorio Analisi Cliniche Pavese di Roma (Rm) le future mamme potranno usufruire di una vasta gamma di servizi ed effettuare i test prenatale più importanti.

 

Il laboratorio offre la possibilità di effettuare:

  • G-test (Screening non invasivo su DNA fetale)
  • Test Tranquility (Screening non invasivo su DNA fetale)
  • Test Panorama (Screening non invasivo su DNA fetale)
  • Prenatal Safe KARYO (Screening non invasivo su DNA fetale per lo studio del cariotipo)
  • Rh Safe (determinazione non invasiva del genotipo del Rh fetale)
  • Mappa cromosomica
  • Fibrosi cistica
  • Sordità congenita
  • Microdelezione cromosoma Y
  • Pannello trombofilia
  • Test di paternità e altri ancora.

Il laboratorio di Analisi Cliniche Pavese di Roma (Rm) dispone di un ambiente professionale con strumentazioni tecnologicamente avanzate e di personale altamente qualificato.

 

TEST PANORAMA

Screening non invasivo su DNA fetale

Test Panorama è il più innovativo e precoce test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno. Il Test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, dei cromosomi sessuali, la triploidia e propone un approfondimento anche su 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36).

È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno; il risultato viene inviato al medico in 8/10 giorni lavorativi .

Si tratta di un nuovo modello di test prenatale molecolare non invasivo, validato clinicamente, che utilizza la nuova tecnologia SNP Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal DNA fetale tramite il sequenziamento diretto di quasi 15 mila SNPs.

Il calcolo viene eseguito utilizzando l’algoritmo NATUS di Natera che integra le informazioni genetiche con i dati anamnestici della paziente fornendo una valutazione del rischio totalmente personalizzata ed esprimendo in modo preciso la frazione fetale, così come raccomandato da tutte le Linee Guida Nazionali ed Internazionali.

 

Per ulteriori info: http://www.testpanorama.it

TEST TRANQUILITY

Screening non invasivo su DNA fetale

Sicuro: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno

Completo: Trisomia 21 (Sindrome di Down), 18, 13 · Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali · Microdelezioni · Sesso del bambino

Accurato: Elevata sensibilità e specificità . Calcolo della frazione fetale. Qualità Svizzera

Rapido: Dalla 10a settimana di gravidanza (dalla 12a in caso di gravidanza gemellare)

Comodo: Il campione di sangue può essere analizzato ogni giorno dell’anno

Veloce: Risultati disponibili in 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione nel nostro laboratorio di Ginevra

Le associazioni mediche concordano nel sostenere che a tutte le donne in attesa di un bambino dovrebbe essere offerta la possibilità di effettuare uno screening/diagnosi prenatale delle anomalie fetali e che il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) rappresenti un importante passo in avanti nell’ambito delle metodologie di screening.

PRENATALSAFE KARYO

Risultati simili allo studio del cariotipo mediante tecniche invasive

PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.

Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

 

Come funziona:
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

 

PrenatalSAFE®Karyo è integrato gratuitamente con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale.

Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

 

Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato.

RHSAFE

Fattore Rh fetale

Un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh fetale.

Chi può sottoporsi al test?

Al test si possono sottoporre tutte le donne in gravidanza Rh(D) negative con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.

Durante la gravidanza, in conseguenza al ricambio fisiologico delle cellule della placenta, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale libero viene inizialmente isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato ad elevata sensibilità, il DNA viene amplificato mediante tecnica Real Time PCR degli esoni 5 e 7 del gene RHD.

L’analisi genetica automatizzata consente di identificare la presenza/assenza di sequenze di DNA appartenenti al gene RHD e permette, quindi, di definire se il feto è Rh(D) positivo (presenza del gene RHD) o negativo (assenza del gene RHD) in donne Rh (D) negative.

G-test

Screening non invasivo su DNA fetale

E’ il test di screening prenatale che individua con estrema precisione
le principali Trisomie (Trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18 e 13),
le aneuploidie dei cromosomi sessuali (cromosomi X e Y presenti in numero errato)
e alcune microdelezioni (assenza di frammenti cromosomici)

SEMPLICE

Il G-test analizza il DNA fetale richiedendo
solo un prelievo di sangue materno

SICURO e AFFIDABILE

Il G-test non comporta alcun rischio abortivo a differenza di villocentesi e amniocentesi
Il G-test ha un’affidabilità maggiore del 99,6%.

PRECOCE

Il G-test si effettua dalla 10ª alla 24ª settimana di gestazione.

 

Per le mamme

Che non intendono eseguire i test di diagnosi prenatale invasivi
Per le quali non è indicata la diagnosi prenatale invasiva
La cui gravidanza è a rischio
Il cui bi-test o tri-test è risultato ad alto rischio
Che hanno ottenuto la gravidanza tramite fecondazione assistita

ANALISI CLINICHE PAVESE | 410, Viale Pavese - 00100 Roma (RM) - Italia | P.I. 06230931005 | Tel. +39 06 5014018 | Fax. +39 06 8395599 | analisipavese@libero.it | Informazioni legali | Privacy | Cookie Policy | Sitemap
Powered by  Pagine Gialle  -  SmartSite